Apa Itu Talasemia?
Talasemia ialah penyakit genetik yang melibatkan sel darah merah. Secara umumnya, pesakit yang mempunyai talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Punca itama berlakunya talasemia ialah kerana gen yang mengawal penghasilan haemoglobin telah terjejas. Haemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita. Keadaan talasemia ini mengakibatkan pemusnahan sel darah merah yang berlebihan, justeru membawa kepada keadaan yang lebih teruk iaitu anemia. Anemia ialah keadaan di mana badan tidak mempunyai sel darah merah yang normal dan sihat.
Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan, di mana anak mendapat gen talasemia daripada ibu bapa. Ianya bukan penyakit berjangkit, iaitu tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air, atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Penyakit talasemia ini adalah sejenis penyakit yang diwarisi oleh seseorang individu. Maknanya, sama ada salah seorang daripada ibu bapa, atau kedua-duanya adalah pembawa penyakit ini. Ia disebabkan oleh mutasi genetik atau pemadaman serpihan gen utama tertentu. Secara saintifiknya, lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini. Menurut kajian di Malaysia, satu daripada dua puluh penduduk Malaysia adalah pembawa gen talasemia. Kebanyakan pesakit adalah daripada keturunan Melayu, Cina dan kaum Bumiputra Sabah.
Jenis-jenis Talasemia
Terdapat dua jenis talasemia yang utama iaitu pembawa talasemia (Talasemia minor) dan pesakit talasemia (Talasemia major). Pembawa talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh dibuat melalui saringan ujian darah sahaja. Namun, seorang pembawa talasemia juga sebenarnya boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya.
Seterusnya bagi pesakit talasemia pula, mereka akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 4 bulan hingga 2 tahun. Tanda dan gejala penyakit ini termasuk:
-Keadaan pucat yang semakin ketara, sentiasa lemah dan resah
-Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
-Kulit, mata dan mukosa menjadi kuning
-Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
-Tumbesaran terbantut
-Semakin anak membesar terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka
Bagaimana gen Talasemia diturunkan kepada Anak?
Punca utama talasemia adalah kerana ia diwarisi melalui kelainan genetik daripada ibu, bapa, atau kedua-duanya. Jika hanya salah seorang daripada ibu bapa anda adalah pembawa talasemia, tak kira ibu atau bapa, anda mungkin mengalami talasemia minor, iaitu jenis talasemia yang kurang serius.
Jika ini adalah kesnya, anda mungkin tidak akan mengalami apa-apa gejala, tetapi anda masih akan menjadi pembawa penyakit tersebut. Ada juga sesetengah individu yang menghidap penyakit talasemia minor mengalami simptom yang kecil sahaja. Jika kedua-dua ibu bapa anda adalah pembawa talasemia, anda mempunyai risiko yang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius, sama ada talasemia Alpha atau Beta.
Talasemia paling kerap berlaku dalam kalangan orang dari Asia, Timur Tengah, Afrika dan negara Mediterranean seperti Greece dan Turki.
Simptom-simptom Talasemia
Simptom atau gejala penyakit ini adalah berbeza-beza bergantung kepada setiap individu yang mengalaminya. Antara yang biasa didapati termasuk:
- kecacatan tulang, terutamanya di muka
- air kencing gelap
- pertumbuhan dan perkembangan yang lambat
- keletihan dan keletihan berlebihan
- pucat atau kulit kuning dan kusam
Tidak semua orang mengalami simptom talasemia yang ketara atau boleh dilihat. Simptom-simptom talasemia juga cenderung untuk muncul ketika individu sudah mencapai peringkat remaja.
Diagnosis Penyakit Talasemia
Untuk mengenalpasti jika anda adalah pembawa penyakit ini, kebarangkalian besar doktor akan mengambil sampel darah untuk diuji. Juruteknik makmal akan menguji darah untuk anemia dan hemoglobin yang tidak normal. Selain itu, mereka akan mengenalpasti sama ada sel darah merah berbentuk aneh atau normal. Sel darah merah yang berbentuk aneh dan tidak normal adalah tanda utama talasemia. Doktor juga mungkin akan membuat pemeriksaan fizikal untuk membantunya membuat diagnosis untuk penyakit ini.
Rawatan Untuk Talasemia
Rawatan untuk talasemia bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit yang anda sedang alami. Doktor akan memberi anda rancangan rawatan yang paling sesuai begantung kepada kes anda. Beberapa jenis rawatan termasuklah:
- pemindahan darah
- pemindahan sumsum tulang
- ubat-ubatan dan makanan tambahan
- kemungkinan pembedahan untuk membuang limpa atau pundi hempedu
Semasa menjalani rawatan, doktor mungkin akan menasihati anda untuk tidak mengambil vitamin atau suplemen yang mengandungi zat besi. Ini adalah kerana jika anda membuat pemindahan darah, badan anda yang menerima darah tersebut boleh mengumpul zat besi tambahan yang tidak dapat disingkirkan dengan mudah oleh badan. Zat besi boleh terkumpul di dalam tisu, dan ini boleh membawa maut. Terapi chelation yang melibatkan suntikan bahan kimia mungkin diperlukan untuk mengikat zat besi dengan logam berat lain dalam badan. Ini dapat membantu badan mengeluarkan zat besi tambahan daripada tubuh badan anda.
Melakukan ujian adalah amat penting bagi mengetahui sama ada anda sebenarnya ialah pembawa gen talasemia ini atau tidak. Ujian ini juga tidak ketinggalan kepada pasangan anda. Sebaiknya, anda bersama pasangan disarankan untuk mengenalpasti jika diri adalah pembawa talasemia untuk mengelakkan genetik ini diturunkan.
Jika anda menghidap talasemia, berkemungkinan anda mempunyai kesan yang berbeza berbanding dengan individu-individu lain yang mempunyai talasemia. Ini kerana individu yang mempunyai bentuk talasemia ringan, kecil, atau kurang serius biasanya boleh menjalani kehidupan normal. Anda disarankan untuk mendapatkan nasihat doktor untuk maklumat lebih lanjut.
Anda berminat untuk teruskan pembacaan artikel seterusnya? Klik sini untuk ke artikel tentang Penyebab Utama Berlakunya Slip Dics.
Kredit:
1. My Health
2. Motherhood
3. Halodoc
